每个人的染色体都是由来自父体和母体的染色体配组而成，每个做父母的又都接受了他们各自父母的染色休配组。所以，父母和子女之间有1/2的基因是相同的，祖父母和孙子女之间或同胞兄弟之间有1/8的基因是相同的。
在有血缘关系的近亲之间婚配，以表兄妹(或表姐弟)为例，他们所具有的基因有1/8的可能性相同。由于致病基因一般是少见的，其出现概率为1%～10%当一个人是某遗传基因的致病基因的携带者时，如果此人进行近亲婚配，在群体中随机遇到有同样疾病的致病基因的携带者的可能性为1/100〜1/1000;如果此人进行的是表亲婚配，那么他的表姐妹中有1/8可是同一疾病的致病基因的携带者。
对比之下，近亲婚配的子女中遗传性疾病的发病率就将大大地提高，这说明血缘关系越近，发病机会就越多。
